اهمية فحص الجينات الوراثية يوضحها لنا ا.د هيثم فريد التحيوي استشارى أمراض النساء والتوليد والعقم ودكتوراه تأخر الانجاب والحقن المجهرى والمناظير الجراجية كلية الطب جامعة عين شمس وعضو الجمعية الامريكية للخصوبة وعضو الجمعية الاوروبية للعقم ..
لماذا يتم إجراء فحص الأجنة الوراثي قبل الحمل :
· فحص الاجنة الوراثية قبل الحمل له دور حيوي جدا في ان يتم من خلاله تحديد هل هناك احتمال لحدوث أي مرض الجنين، ويتم عملها لبعض الاسباب اهمها
الاختبارات التشخيصية
· ان كان هناك اي عرض لمرض ناتجا من اي تغيير جيني في هذه الحالة تسمى الجينات المحورة هو ان يتم اكتشاف ما إن كان المرض المشتبه بالاصابة به مثل التليف الكيسي أو داء هنتنغتون
مخاطر فحص الجينات الوراثية قبل الحمل
· نجد ان فحص الجينات الوراثية قبل الحمل لها بعض المخاطر البسيطة فمثلا أخذ عينة من المشيمة يمكن أن يعرض المرأة للاجهاض.
· كما أن هذا فحص الأجنة الوراثي قبل الحمل قد يتسبب في بعض المخاطر الاجتماعية والمخاطر النفسية والمالية.
حالات يتم فيها فحص الجينات الوراثية قبل الحمل
· ان كان الشخص يعاني من اي مرض من أمراض الكلي او الحديد الزائد في هذه الحالة قد يعاني فيما بعد من التغيرات الجينية فيجب الفحص الجيني.
· ان كانت المرأة حملت بالفعل ومشكوك انها مصابة بمتلازمة داون هناك في هذه الحاله 18 نوع من الأنواع الوراثية للأمراض التي ينبغي عليها ان تقوم بفحصها.
ما المقصود بتحليل الجينات الوراثية ؟
· يعد فحص الجينات الوراثية من الاختبارات التي تعتمد على الجينات أو الكروموسومات والبروتينات عند الانسان، وفي هذه الحاله يتم اكتشاف أي مرض يمكن ان يصيب الشخص في المستقبل.
أهمية عمل فحص الأجنة الوراثي
· هذا التحليل من التحاليل التي يتم من خلالها اكتشاف هل الشخص مصاب بأي مرض وراثي مثل الباركنسون أو إن كان مصاب بالشلل الرعاش أو هل هو مصاب بمرض الاضطرابات الهضمية وهل يعاني من تخثر الدم أو تجلطه.
ما الذي يؤثر على تحليل فحص الأجنة الوراثي ؟
· هناك العديد من العوامل التي نجد أنها قد تؤثر على عمل تحليل للاجنة الوراثية أهم هذه العوامل هي نمط الحياة للشخص، والذي نجد انه يختلف من شخص الي شخص اخر.
· ان كان هناك أي فرد من افراد العائلة مصاب بمرض، وكان الشخص لديه جين يماثل له تكون فرصة الاصابة بالمرض عالية.
كيف يأخذ الطبيب عينة لفحص الأجنة؟
1. يبدأ الطبيب المعالج في هذه الحالة أولا بطلب فحص صورة دم كامل للشخص.
2. يقوم الطبيب بأخذ مسحة من أنسجة الشخص حيث أنه في هذه الحاله يقوم بادخاله الأداة الاشبه جدا بالعصا في فم الشخص نفسه، وبعدها يبدأ في أخذ المسحة من بطانة الفم لديه.
3. ان كانت المراة بالفعل حامل في هذه الحالة يقوم الطبيب بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي حيث انه في هذا الاختبار يدخل الابرة المجوفة وابرة اخري رقيقة، ويتم سحب قدر بسيط من السائل الذي يحيط بالجنين ثم يزيل الإبرة.
4. ان كانت المراة حامل وتريد ان تكتشف أي اضطراب في الأجنة قبل الولادة في هذه الحالة يقوم الطبيب بأخذ عينة من النسيج المشيمي الام، ويتم أخذ هذه العينة بالانبوبة التي تكون أشبه بالقسطرة عن طريق عنق الرحم او عن طريق جدار بطن الزوجة بالابرة الرفيعة.
لماذا يتم إجراء فحص الأجنة الوراثي قبل الحمل :
· فحص الاجنة الوراثية قبل الحمل له دور حيوي جدا في ان يتم من خلاله تحديد هل هناك احتمال لحدوث أي مرض الجنين، ويتم عملها لبعض الاسباب اهمها
الاختبارات التشخيصية
· ان كان هناك اي عرض لمرض ناتجا من اي تغيير جيني في هذه الحالة تسمى الجينات المحورة هو ان يتم اكتشاف ما إن كان المرض المشتبه بالاصابة به مثل التليف الكيسي أو داء هنتنغتون
مخاطر فحص الجينات الوراثية قبل الحمل
· نجد ان فحص الجينات الوراثية قبل الحمل لها بعض المخاطر البسيطة فمثلا أخذ عينة من المشيمة يمكن أن يعرض المرأة للاجهاض.
· كما أن هذا فحص الأجنة الوراثي قبل الحمل قد يتسبب في بعض المخاطر الاجتماعية والمخاطر النفسية والمالية.
حالات يتم فيها فحص الجينات الوراثية قبل الحمل
· ان كان الشخص يعاني من اي مرض من أمراض الكلي او الحديد الزائد في هذه الحالة قد يعاني فيما بعد من التغيرات الجينية فيجب الفحص الجيني.
· ان كانت المرأة حملت بالفعل ومشكوك انها مصابة بمتلازمة داون هناك في هذه الحاله 18 نوع من الأنواع الوراثية للأمراض التي ينبغي عليها ان تقوم بفحصها.
ما المقصود بتحليل الجينات الوراثية ؟
· يعد فحص الجينات الوراثية من الاختبارات التي تعتمد على الجينات أو الكروموسومات والبروتينات عند الانسان، وفي هذه الحاله يتم اكتشاف أي مرض يمكن ان يصيب الشخص في المستقبل.
أهمية عمل فحص الأجنة الوراثي
· هذا التحليل من التحاليل التي يتم من خلالها اكتشاف هل الشخص مصاب بأي مرض وراثي مثل الباركنسون أو إن كان مصاب بالشلل الرعاش أو هل هو مصاب بمرض الاضطرابات الهضمية وهل يعاني من تخثر الدم أو تجلطه.
ما الذي يؤثر على تحليل فحص الأجنة الوراثي ؟
· هناك العديد من العوامل التي نجد أنها قد تؤثر على عمل تحليل للاجنة الوراثية أهم هذه العوامل هي نمط الحياة للشخص، والذي نجد انه يختلف من شخص الي شخص اخر.
· ان كان هناك أي فرد من افراد العائلة مصاب بمرض، وكان الشخص لديه جين يماثل له تكون فرصة الاصابة بالمرض عالية.
كيف يأخذ الطبيب عينة لفحص الأجنة؟
1. يبدأ الطبيب المعالج في هذه الحالة أولا بطلب فحص صورة دم كامل للشخص.
2. يقوم الطبيب بأخذ مسحة من أنسجة الشخص حيث أنه في هذه الحاله يقوم بادخاله الأداة الاشبه جدا بالعصا في فم الشخص نفسه، وبعدها يبدأ في أخذ المسحة من بطانة الفم لديه.
3. ان كانت المراة بالفعل حامل في هذه الحالة يقوم الطبيب بأخذ عينة من السائل الأمنيوسي حيث انه في هذا الاختبار يدخل الابرة المجوفة وابرة اخري رقيقة، ويتم سحب قدر بسيط من السائل الذي يحيط بالجنين ثم يزيل الإبرة.
4. ان كانت المراة حامل وتريد ان تكتشف أي اضطراب في الأجنة قبل الولادة في هذه الحالة يقوم الطبيب بأخذ عينة من النسيج المشيمي الام، ويتم أخذ هذه العينة بالانبوبة التي تكون أشبه بالقسطرة عن طريق عنق الرحم او عن طريق جدار بطن الزوجة بالابرة الرفيعة.
